Генотерапия — это введение в клетки больного нормальной копии измененного гена. Сам процесс генотерапии заключается в выделении из крови больного с первичным иммунодефицитом стволовых клеток — процесс аналогичен забору материала при трансплантации стволовых клеток периферической крови, в дальнейшем in vitro происходит инфицирование этих клеток вирусом, в геном которого введена нормальная копия дефектного гена. Вирусы, которые используются для переноса генетической информации, получили название «векторы». Вследствие манипуляции с их генетическим аппаратом они потеряли возможность активно размножаться в клетках человека. В их же геном дополнительно вводится ген, который необходимо ввести в человеческие клетки. Генотерапия на уровне клетки напоминает обычную инъекцию, причем в роли шприца выступает вирус-вектор, который впрыскивает в клетку свой генетический материал вместе с правильной копией дефектного гена.

На сегодняшний день генотерапия не позволяет активно лечить большинство больных с иммунодефицитами. Это связано с необходимостью не только ввести в геном клетки правильную копию дефектного гена, но и обеспечить ее нормальное функционирование, а именно: введенный ген должен активно экспрессироваться только в определенных видах клеток; интенсивность продукции целевого белка должна строго регулироваться существующими механизмами и быть стабильной в течение длительного времени. Поэтому генотерапия имеет подтвержденный эффект только для ограниченного перечня иммунодефицитов, для которых характерен наиболее простой, на молекулярном уровне, патогенез.

Помимо высокой себестоимости, существуют и технологические сложности производства измененных клеток. Немаловажным недостатком, который ограничивает проведение широкого клинического использования генотерапии, является потенциальная возможность индукции развития лейкозов, риск которых при проведении ограниченных клинических испытаний достигал почти 30%. До сих пор генотерапия является предметом интенсивных научных исследований в Европе. И, к сожалению, пока в России отсутствуют реальные предпосылки внедрения генотерапии для лечения больных с врожденными иммунодефицитами.

Для прохождения качественного лечения иммунодефицитов в немецких клиниках самыми современными методами — обратитесь в компанию GrandMed. Наши менеджеры ответят на все ваши вопросы и помогут с организацией лечения в Германии.